Sasha Nabila Ayunanda (15517531)
1PA09 – Matematika dan Ilmu Alamiah Dasar
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut
dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik:
1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami
mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh
lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan kejadian somatik dan
sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik
yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan
sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan
dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan
makanan dari tubuh dan oksigen.
Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan
terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur
yang lazim disebut metastasis. Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan
genetik yang lain. Jika tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan
dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda
dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat
dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak
dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang
paling banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting.
Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu
dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita
lahir dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara
atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi
demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses
biologik endogen dapat menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa
baik transisi maupun transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah
diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin.
Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme
epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan
5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil
dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T.
Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh
guanin) yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan
adanya corak khas perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen
tertentu dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
2. Sindrom Turner (ditemukan oleh H.H. Turner
tahun 1938)
Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X)
diderita oleh wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental
3. Sindrom
Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X)
diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami
keterbelakangan mental
4. Sindrom
Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y)
diderita oleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
5. Sindrom
Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. Mongolism, telapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (±)
DAFTAR PUSTAKA
1.
Aryulina, D. (2004). Biologi SMA dan MA untuk kelas XII. Jakarta:
Esis
2. http://biologi-hayati.blogspot.co.id/2017/01/pengertian-jenis-jenis-dan-contoh.html (diakses pada tanggal 28 April 2018, pukul 19.22)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar